Учените и лекарите все още трудно се ориентират в джунглата на невродегенеративните заболявания. Нищо не е толкова просто, дори това да бъдат ясно обособени различни групи заболявания.

Клиничните им прояви и симптоми са объркващо сложни и разнообразни. И е истинско изкуство да поставиш диагноза на неизвестно заболяване. Става дума за нова форма на усложнена спастична парапареза.

„Ние откриваме тази нова форма при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Трима пациенти“, каза проф. Ивайло Търнев ­о­т неврологичната клиника на Александровска болница.

И тримата имат спастична пареза, която се появила рано, нарушено равновесие, леки когнитивни смущения. Но освен дегенерация на двигателните неврони, лекарите откриват и друго.

„Разликата е, че се засяга доста тежко и малкия мозък. А също и в по-­лека степен кората на главния мозък. Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. С начало средна възраст около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново“, обясни проф. Ивайло Търнев.

„Затова и публикацията на нашите лекари намира място в най-­авторитетното научно списание за неврология „Брейн“. Изненадата там е двойна ­ защото освен новото заболяване, пак наши учени успяват да открият и мутацията или гена, отговорен за болестта“, допълни той.

„Всъщност това не е нов ген, той е описан и преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане“, заяви д-р Теодора Чамова – ­невролог.

Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея засяга съвсем други мозъчни структури.