Ново генетично заболяване откри екипът на проф. Ивайло Търнев – доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска”.

Те са работили заедно с колегите си проф. Кармен Парадас от Испания и проф. Волкер Страуб от Великобритания, пише clinica.bg.

Учените са успели да открият нов ген, който води до развитието на генетичното заболяване, автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник- LGMD R21; OMIM# 617232. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване.

Генът, отговорен за заболяването, се нарича Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Той кодира ензим, чиято активност е от основополагащо значение за клетъчния сигнален път Notch. До този момент са описани 15 пациенти от 9 несвързани семейства от България, Испания, Италия, Германия, САЩ, Иран и Обединени арабски емирства.

Началото на заболяването варира от 1-то до 5-то десетилетие от живота на човека с първоначално засягане на проксималните мускули на долните крайници, последвани от тези на горните, обясни проф. Търнев и допълни, че откритието е публикувано в един от най-престижните медицински журнали. Миналата година професор Търнев също откри ново генетично заболяване, което до онзи момент грешно се е диагностицираше като Детска церебрална парализа.